Die FirstGene-Studie zeigt eine hohe analytische Sensitivität und Spezifität für jede Komponente des Tests.

Analytische Validierung des FirstGene Multiple Prenatal Screen in Clinical Chemistry veröffentlicht

SALT LAKE CITY, 19. Februar 2026 (GLOBE NEWSWIRE) -- Myriad Genetics, Inc. (NASDAQ: MYGN), ein führendes Unternehmen im Bereich molekulardiagnostischer Tests und Präzisionsmedizin, gab die Veröffentlichung der analytischen Validierung des FirstGene Multiple Prenatal Screen in Clinical Chemistry bekannt. Die Studie zeigte, dass jede Komponente des Tests eine außergewöhnliche Sensitivität und Spezifität aufwies.

Die unter dem Titel „Simultane pränatale cfDNA-Screening von Aneuploidie, rezessiven Einzelgen-Erkrankungen und fetomaternaler Blutkompatibilität“ veröffentlichte Studie verwendete fast 500 Proben, um die verschiedenen Komponenten des FirstGene-Screens zu beurteilen, darunter das Aneuploidie-Screening des Fetus, RhD-Kompatibilität sowie den Status rezessiver Erkrankungen bei der schwangeren Person und dem Fetus, einschließlich 19 weit verbreiteter und schwerer Erkrankungen. Es wurde festgestellt, dass jede Komponente des Tests eine analytische Sensitivität von ≥98,2 % und eine analytische Spezifität von ≥99,0 % aufwies.

„Der FirstGene-Screen wurde als integrierte, multifunktionale Lösung konzipiert, die zentrale Aspekte der mütterlichen und fetalen Genome gleichzeitig analysiert“, sagte Dale Muzzey, PhD, Chief Scientific Officer, Myriad Genetics. „Damit Ärztinnen und Ärzte Vertrauen in die FirstGene-Ergebnisse haben und diese als Entscheidungsgrundlage heranziehen, ist es wichtig, dass jede Komponente des Tests eine hohe Genauigkeit und Reproduzierbarkeit aufweist. Aus diesem Grund haben wir eine umfangreiche analytische Validierung durchgeführt. Unsere Analyse liefert wichtige Erkenntnisse im sich schnell entwickelnden Bereich der pränatalen Screening-Tests, insbesondere weil sie eine umfassende Charakterisierung der Fähigkeit zur Bestimmung rezessiver fetaler Genotypen – auch technisch anspruchsvoller Varianten – mit hoher Genauigkeit bietet.“

„Wie unser Prequel-Test verwendet auch der FirstGene-Screen eine Verstärkung des fetalen Anteils, um die Genauigkeit zu verbessern“, sagte Dr. Muzzey. „Diese Veröffentlichung beschreibt, wie dieser Ansatz, gemeinsam mit einem neu entwickelten Trajektorienanalyse-Algorithmus für den FirstGene-Screen, die Genotypauflösung weiter verbessern kann. Die Veröffentlichung dieser Ergebnisse markiert einen wichtigen Meilenstein auf dem Weg zur breiten Kommerzialisierung.“

Über den FirstGene Multiple Prenatal Screen
Leitlinien medizinischer Fachgesellschaften empfehlen Aneuploidie-Screening, rezessives Screening und fetomaternale Antigenbestimmung.

Allerdings erhalten weniger als die Hälfte der Schwangerschaften in den USA jedes dieser empfohlenen Screenings einzeln, was zum Teil auf die logistische Schwierigkeit bei der Durchführung der Tests zurückzuführen sein kann. Der FirstGene-Screen zielt darauf ab, die pränatale genetische Risikoabschätzung zu vereinfachen, indem alle diese Testmethoden in einem einzigen Testverfahren zusammengefasst werden.

Derzeit wird der FirstGene-Screen in der CONNECTOR-Studie eingesetzt, einer großen, multizentrischen, prospektiven klinischen Studie, die darauf abzielt, die Testleistung in der klinischen Praxis unter realen Bedingungen zu bewerten. Die Studie ist darauf ausgelegt, Evidenz für die klinische Validität und den klinischen Nutzen der verschiedenen Komponenten des Tests zu generieren, während FirstGene auf die vollständige Markteinführung zusteuert.

Der FirstGene-Screen wird im eigenen Labor von Myriad mit einer einzigen Blutentnahme von der schwangeren Person durchgeführt. Weitere Informationen finden Sie unter FirstGeneScreen.com.

1. ACOG Practice Bulletin Summary, Nr. 226: Screening auf fetale chromosomale 385 Anomalien. Obstet Gynecol 2020;136(4):859-67. 386;
2. ACOG Committee Opinion Nr. 691: Trägerscreening für genetische Erkrankungen 2017. 387
3. Gregg AR, Aarabi M, Klugman S, Leach NT, Bashford MT, Goldwaser T, et al. Screening 388 auf autosomal-rezessive und X-chromosomale Erkrankungen während der Schwangerschaft und vor der Empfängnis: eine Praxisressource des American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). 390 Genet Med 2021;23,1793-1806.
4. Prenatal Diagnosis 2020 Feb;40(3):311-316. doi: 10.1002/pd.5588. Epub 2019 Dec 2
5. Journal of Genetic Counseling. 2021 Apr;30(2):470-477. doi: 10.1002/jgc4.1333. Epub 2020 Oct 3
6. Prenatal Diagnosis. 2021 Jun;41(7):896-904. doi: 10.1002/pd.5900. Epub 2021 Feb 8

Über Myriad Genetics 
Myriad Genetics ist ein führendes Unternehmen für molekulardiagnostische Tests und Präzisionsmedizin und setzt sich für die Verbesserung der Gesundheit und des Wohlbefindens aller Menschen ein. Myriad Genetics entwickelt und bietet molekulare Tests an, die dazu beitragen, das Risiko der Entwicklung oder des Fortschreitens von Krankheiten zu beurteilen und Therapieentscheidungen in medizinischen Fachgebieten zu unterstützen, in denen molekulare Erkenntnisse die Patientenversorgung signifikant verbessern und die Gesundheitskosten senken können. Weitere Informationen finden Sie unter www.myriad.com.