PacBio si unisce all'iniziativa iHope come primo partner di sequenziamento genomico a lettura lunga

L'integrazione del sequenziamento dell'intero genoma HiFi Long-Read amplia le capacità collettive della rete globale sulle malattie rare di iHope

MENLO PARK, Calif., 12 febbraio 2026 (GLOBE NEWSWIRE) -- PacBio (NASDAQ: PACB), uno dei principali fornitori di tecnologie di sequenziamento a lunga lettura di alta qualità, ha annunciato oggi una collaborazione con iHope, un programma genomico globale sulle malattie rare di Genetic Alliance, per integrare il sequenziamento dell'intero genoma HiFi® long-read di PacBio nella rete internazionale di iHope.

iHope gestisce la più grande rete mondiale di test genomici per malattie rare basata sull'equità, supportando oltre 1.000 pazienti ogni anno attraverso 25 siti clinici in 14 paesi. Il programma è progettato per consentire un supporto collaborativo e multi-tecnologico ai pazienti affetti da malattie rare, riunendo approcci diversi e competenze cliniche per affrontare la complessità biologica dei disturbi genetici rari. L'aggiunta del sequenziamento dell'intero genoma HiFi long-read di PacBio mira ad ampliare la gamma di informazioni genomiche disponibili in tutta la rete, fornendo dati che supportano la missione di iHope di favorire una maggiore chiarezza diagnostica.

“Siamo rimasti colpiti dai progressi compiuti da iHope nell'ottenere risposte per i pazienti affetti da malattie rare attraverso l'uso della genomica e crediamo che HiFi Long-Read WGS possa fare ancora di più, individuando varianti che altrimenti sarebbero potute sfuggire,” ha dichiarato Christian Henry, Presidente e Amministratore Delegato di PacBio. “Il sequenziamento a lunga lettura HiFi offre una visione completa del genoma e, attraverso questa collaborazione, miriamo ad aiutare iHope ad accedere a tecnologie di ricerca genomica più complete e avanzate che possono supportare la sua offerta di cure di precisione. Poiché febbraio è il Mese delle Malattie Rare, ricordiamo che ogni paziente conta e siamo orgogliosi di sostenere gli sforzi di iHope per portare chiarezza e speranza.”

Integrando il sequenziamento long-read di PacBio insieme agli approcci diagnostici, iHope rafforzerà la sua capacità di analizzare regioni complesse del genoma ed esplorare ulteriori classi di variazione genetica. PacBio e iHope puntano ad ampliare le opportunità per i pazienti con risultati ancora non risolti, rafforzando al contempo un ambiente di apprendimento condiviso in cui i progressi in un laboratorio o sito clinico possano informare ed elevare l'assistenza in tutta la rete. La collaborazione PacBio - iHope è progettata per supportare future ricerche su approcci terapeutici di precisione, incluse strategie basate su oligonucleotidi antisenso.

“Siamo lieti di accogliere PacBio nella rete iHope. Questa collaborazione farà ulteriori progressi nella nostra missione di fornire diagnosi alle famiglie che storicamente non hanno avuto accesso a strumenti genomici avanzati,” ha dichiarato Ryan J. Taft, Chief Scientific Officer di Genetic Alliance. “La nostra esperienza dimostra che l'accesso a tecnologie genomiche avanzate, come i genomi long-read di PacBio, può incidere in modo profondo e positivo sulla vita dei pazienti in popolazioni e geografie diverse.”

L'integrazione del sequenziamento HiFi di PacBio nella rete iHope dovrebbe iniziare all'inizio del 2026.

Informazioni su PacBio

PacBio (NASDAQ: PACB) è una società leader nelle tecnologie per le scienze della vita che progetta, sviluppa e produce soluzioni di sequenziamento avanzate per aiutare scienziati e ricercatori clinici a risolvere problemi geneticamente complessi. I nostri prodotti e tecnologie, tra cui il sequenziamento a lunga lettura HiFi, coprono una vasta gamma di applicazioni di ricerca, tra cui il sequenziamento della linea germinale umana, le scienze vegetali e animali, le malattie infettive e la microbiologia, l'oncologia e altre applicazioni emergenti.

I prodotti PacBio sono forniti solo per uso di ricerca. Non destinati all'uso in procedure diagnostiche.

Informazioni su Genetic Alliance

Genetic Alliance è un'organizzazione no-profit di advocacy per la salute fondata nel 1986 per migliorare la salute attraverso la genetica e la genomica. Con una rete globale di migliaia di organizzazioni specifiche per malattia, istituzioni di ricerca, clinici e partner industriali, Genetic Alliance lavora per garantire che individui e famiglie—soprattutto quelli colpiti da condizioni genetiche e rare—abbiano accesso a informazioni accurate, cure appropriate e una partecipazione significativa alla ricerca.

iHope è un programma di punta di Genetic Alliance che offre gratuitamente il sequenziamento genomico ed esomico clinico ai bambini con sospette condizioni genetiche che non hanno accesso ai test a causa della geografia o delle risorse. iHope è stato lanciato da Illumina, Inc, Partner Fondatore e attuale Platinum Sponsor di iHope, e si basa sull'esperienza di Illumina nel sequenziamento clinico. Il programma è progettato per essere scalabile, etico, incentrato sul paziente e focalizzato su individui con accesso limitato alla medicina genomica. Attraverso una rete globale di laboratori partner e siti clinici, iHope dà priorità alla diagnosi dei non diagnosticati, al supporto delle famiglie dopo la restituzione dei risultati e all'empowerment dei partecipanti con il controllo sui propri dati genomici.

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