Lo studio FirstGene dimostra un'elevata sensibilità e specificità analitica per ciascun componente del test

Validazione analitica del FirstGene Multiple Prenatal Screen pubblicata su Clinical Chemistry

SALT LAKE CITY, 19 febbraio 2026 (GLOBE NEWSWIRE) -- Myriad Genetics, Inc. (NASDAQ: MYGN), leader nei test diagnostici molecolari e medicina di precisione, ha annunciato la pubblicazione della validazione analitica del FirstGene Multiple Prenatal Screen su Clinical Chemistry. Lo studio ha mostrato che ogni componente del test ha presentato una sensibilità e specificità eccezionali.

Intitolato “Screening prenatale simultaneo del cfDNA per aneuploidie, condizioni recessive a singolo gene e compatibilità sanguigna feto-materna,” lo studio ha utilizzato quasi 500 campioni per valutare i molteplici componenti dello screening FirstGene, inclusi il test per l’aneuploidia fetale, la compatibilità RhD e lo stato di condizioni recessive nella gestante e nel feto, comprendendo 19 condizioni prevalenti e gravi. È emerso che ogni componente del test ha raggiunto una sensibilità analitica ≥98,2% e una specificità analitica ≥99,0%.

“Il FirstGene screen è stato progettato come una soluzione integrata e multifattoriale che analizza simultaneamente aspetti chiave dei genomi materno e fetale,” ha dichiarato Dale Muzzey, PhD, Chief Scientific Officer di Myriad Genetics. “Perché i clinici possano avere fiducia nei risultati FirstGene e considerare di agire in base a essi, è fondamentale che ogni componente dell’analisi presenti forte accuratezza e riproducibilità, motivo per cui abbiamo condotto un’ampia validazione analitica. La nostra analisi aggiunge prove importanti in un panorama in rapida evoluzione dei test di screening prenatale, in particolare perché offre una caratterizzazione approfondita della capacità di individuare genotipi fetali recessivi — anche varianti tecnicamente impegnative — con elevata accuratezza.”

“Come il nostro test Prequel, anche il FirstGene screen utilizza l’amplificazione della frazione fetale per migliorare l’accuratezza,” ha aggiunto il Dr. Muzzey. “Questa pubblicazione descrive come tale approccio, insieme a un innovativo algoritmo di analisi della traiettoria sviluppato per il FirstGene screen, possa contribuire a migliorare ulteriormente la risoluzione del genotipo. La pubblicazione di questi risultati rappresenta una tappa fondamentale verso una più ampia commercializzazione.”

Informazioni sul FirstGene Multiple Prenatal Screen
Le linee guida delle società mediche raccomandano lo screening per le aneuploidie, lo screening per condizioni recessive e il test degli antigeni feto-materni.

Tuttavia, meno della metà delle gravidanze negli Stati Uniti riceve uno screening per ognuna di queste modalità raccomandate individualmente, probabilmente anche a causa delle difficoltà logistiche nell’esecuzione dei test. Il FirstGene screen mira a semplificare la valutazione del rischio genetico prenatale combinando tutte queste modalità di test in un’unica analisi.

Il FirstGene screen è attualmente utilizzato nello studio CONNECTOR, un importante studio clinico prospettico, multicentrico, progettato per valutare le prestazioni del test nella pratica clinica reale. Lo studio è volto a generare prove a sostegno della validità clinica e dell’utilità clinica dei molteplici componenti dell’analisi mentre FirstGene si avvicina al lancio commerciale completo.

Il FirstGene screen sarà eseguito internamente presso i laboratori Myriad utilizzando un singolo prelievo di sangue dalla gestante. Ulteriori informazioni sono disponibili su FirstGeneScreen.com.

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4. Prenatal Diagnosis 2020 Feb;40(3):311-316. doi: 10.1002/pd.5588. Epub 2019 Dec 2
5. Journal of Genetic Counseling. 2021 Apr;30(2):470-477. doi: 10.1002/jgc4.1333. Epub 2020 Oct 3
6. Prenatal Diagnosis. 2021 Jun;41(7):896-904. doi: 10.1002/pd.5900. Epub 2021 Feb 8

Informazioni su Myriad Genetics 
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