Исследование FirstGene демонстрирует высокую аналитическую чувствительность и специфичность для каждого компонента теста

Аналитическая валидация FirstGene Multiple Prenatal Screen опубликована в Clinical Chemistry

СОЛТ-ЛЕЙК-СИТИ, 19 февраля 2026 года (GLOBE NEWSWIRE) -- Myriad Genetics, Inc. (NASDAQ: MYGN), ведущая компания в области молекулярной диагностической тестирования и прецизионной медицины, объявила о публикации аналитической валидации FirstGene Multiple Prenatal Screen в Clinical Chemistry. Исследование показало, что каждый компонент теста обладает исключительной чувствительностью и специфичностью.

Статья под названием “Одновременный пренатальный скрининг cfDNA на анеуплоидию, рецессивные моногенные состояния и фетоматеринскую совместимость крови” использовала почти 500 образцов для оценки нескольких компонентов скрининга FirstGene, включая тестирование на анеуплоидию плода, совместимость по RhD и статус рецессивных заболеваний у беременной и плода, охватывая 19 распространённых и тяжёлых заболеваний. Было установлено, что каждый компонент теста имел ≥98,2% аналитической чувствительности и ≥99,0% аналитической специфичности.

“Скрининг FirstGene был разработан как интегрированное, многофакторное решение, которое одновременно анализирует ключевые аспекты материнского и фетального генома”, — сказал Дейл Маззи, PhD, главный научный сотрудник Myriad Genetics. “Чтобы клиницисты могли доверять результатам FirstGene и принимать на их основе решения, важно, чтобы каждый компонент анализа обладал высокой точностью и воспроизводимостью, именно поэтому мы провели обширную аналитическую валидацию. Наш анализ добавляет важные доказательства в быстро меняющемся ландшафте пренатальных скрининговых тестов, особенно потому, что он даёт полную характеристику способности выявлять рецессивные генотипы плода — даже технически сложные варианты — с высокой точностью.”

“Как и наш тест Prequel, скрининг FirstGene использует амплификацию фетальной фракции для повышения точности”, — добавил доктор Маззи. “В публикации описано, как этот подход, в сочетании с новым алгоритмом анализа траекторий, разработанным для FirstGene, может ещё больше повысить разрешающую способность по генотипам. Публикация этих результатов знаменует собой важный этап на пути к широкому коммерческому внедрению.”

О FirstGene Multiple Prenatal Screen
Рекомендации медицинских обществ включают скрининг на анеуплоидии, рецессивные заболевания и тестирование фетоматеринских антигенов.

Однако менее половины беременностей в США проходят скрининг по каждому из этих рекомендованных направлений отдельно, что может быть частично связано с логистическими трудностями проведения анализов. Скрининг FirstGene нацелен на оптимизацию оценки пренатальных генетических рисков, объединяя все эти модальности тестирования в одном анализе.

В настоящее время скрининг FirstGene используется в исследовании CONNECTOR — крупном, многоцентровом, проспективном клиническом исследовании, направленном на оценку эффективности теста в условиях реальной клинической практики. Исследование призвано собрать доказательства, подтверждающие клиническую достоверность и пользу всех компонентов анализа по мере продвижения FirstGene к полноценному коммерческому запуску.

Скрининг FirstGene будет проводиться в лабораториях Myriad с использованием одной пробы крови беременной женщины. Более подробная информация доступна на сайте FirstGeneScreen.com.

1. ACOG Practice Bulletin Summary, No. 226: Скрининг на хромосомные аномалии плода. Obstet Gynecol 2020;136(4):859-67. 386;
2. ACOG Committee Opinion No. 691: Скрининг носительства генетических заболеваний 2017. 387
3. Gregg AR, Aarabi M, Klugman S, Leach NT, Bashford MT, Goldwaser T, et al. Скрининг на аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х-хромосомой состояния во время беременности и до зачатия: практические рекомендации Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG). 390 Genet Med 2021;23,1793-1806.
4. Prenatal Diagnosis 2020 Feb;40(3):311-316. doi: 10.1002/pd.5588. Epub 2019 Dec 2
5. Journal of Genetic Counseling. 2021 Apr;30(2):470-477. doi: 10.1002/jgc4.1333. Epub 2020 Oct 3
6. Prenatal Diagnosis. 2021 Jun;41(7):896-904. doi: 10.1002/pd.5900. Epub 2021 Feb 8

О компании Myriad Genetics 
Myriad Genetics — ведущая компания в области молекулярной диагностической тестирования и прецизионной медицины, посвящённая улучшению здоровья и благополучия для всех. Myriad Genetics разрабатывает и предоставляет молекулярные тесты, которые помогают оценить риск развития заболеваний или их прогрессирования, а также направляют принятие решений о лечении в различных медицинских специальностях, где молекулярные данные могут значительно повысить качество ухода за пациентами и снизить затраты на здравоохранение. Подробнее на сайте www.myriad.com.