Дослідження FirstGene демонструє високу аналітичну чутливість і специфічність для кожного компонента тесту

Аналітична валідація FirstGene Multiple Prenatal Screen опублікована в Clinical Chemistry

SALT LAKE CITY, 19 лютого 2026 (GLOBE NEWSWIRE) -- Myriad Genetics, Inc. (NASDAQ: MYGN), лідер у сфері молекулярної діагностики та прецизійної медицини, оголосила про публікацію аналітичної валідації FirstGene Multiple Prenatal Screen у Clinical Chemistry. Дослідження показало, що кожен компонент тесту мав виняткову чутливість і специфічність.

Дослідження під назвою “Одночасний пренатальний cfDNA-скринінг на анеуплоїдії, рецесивні моногенні стани та фетоматеринську кров’яну сумісність” використовувало майже 500 зразків для оцінки різних компонентів FirstGene screen, включаючи тестування на анеуплоїдії плода, сумісність RhD та статус рецесивних станів у вагітної та плода, включаючи 19 поширених і тяжких станів. Було встановлено, що кожен компонент тесту мав ≥98,2% аналітичної чутливості та ≥99,0% аналітичної специфічності.

“FirstGene screen була розроблена як інтегроване, багатокомпонентне рішення, яке аналізує ключові аспекти материнського і плодовго геномів одночасно,” сказав Дейл Маззі, PhD, головний науковий співробітник Myriad Genetics. “Для того, щоб клініцисти довіряли результатам FirstGene і могли приймати рішення на їх основі, важливо, щоб кожен компонент аналізу мав високу точність і відтворюваність, саме тому ми провели широку аналітичну валідацію. Наш аналіз додає важливі докази в динамічно розвиваючійся сфері пренатального скринінгу, особливо тому, що він дає повну характеристику здатності визначати рецесивні генотипи плода — навіть технічно складні варіанти — з високою точністю.”

“Як і наш тест Prequel, FirstGene screen використовує ампліфікацію фетальної фракції для підвищення точності,” зазначив доктор Маззі. “Ця публікація описує, як цей підхід разом із новим алгоритмом аналізу траєкторій, розробленим для FirstGene screen, може допомогти ще більше підвищити роздільну здатність генотипування. Публікація цих результатів є важливою віхою на шляху до широкої комерціалізації.”

Про FirstGene Multiple Prenatal Screen
Керівні принципи медичних товариств рекомендують скринінг на анеуплоїдії, рецесивні стани і тестування фетоматеринських антигенів.

Однак менше половини вагітностей у США проходять скринінг на всі ці рекомендовані напрямки окремо, що частково може бути пов’язане зі складністю організації такого тестування. FirstGene screen має на меті спростити оцінку пренатальних генетичних ризиків шляхом об'єднання кожного з цих модальностей у єдиний аналіз.

FirstGene screen наразі використовується у дослідженні CONNECTOR — великому, багатосайтовому проспективному клінічному дослідженні, метою якого є оцінка ефективності тесту в реальній клінічній практиці. Дослідження покликане зібрати докази для підтримки клінічної валідності та користі всіх компонентів аналізу, оскільки FirstGene просувається до повного комерційного запуску.

FirstGene screen буде виконуватися в лабораторіях Myriad з використанням одного забору крові у вагітної. Більше інформації на FirstGeneScreen.com.

1. ACOG Practice Bulletin Summary, No. 226: Скринінг на хромосомні аномалії плода. Obstet Gynecol 2020;136(4):859-67. 386;
2. ACOG Committee Opinion No. 691: Скринінг носіїв генетичних станів 2017. 387
3. Gregg AR, Aarabi M, Klugman S, Leach NT, Bashford MT, Goldwaser T, та ін. Скринінг 388 на аутосомно-рецесивні та Х-зчеплені стани під час вагітності та до зачаття: ресурс для практики Американського коледжу медичної генетики та геноміки (ACMG). 390 Genet Med 2021;23,1793-1806.
4. Prenatal Diagnosis 2020 Feb;40(3):311-316. doi: 10.1002/pd.5588. Epub 2019 Dec 2
5. Journal of Genetic Counseling. 2021 Apr;30(2):470-477. doi: 10.1002/jgc4.1333. Epub 2020 Oct 3
6. Prenatal Diagnosis. 2021 Jun;41(7):896-904. doi: 10.1002/pd.5900. Epub 2021 Feb 8

Про Myriad Genetics 
Myriad Genetics — провідна компанія у сфері молекулярної діагностики та прецизійної медицини, присвячена покращенню здоров’я та добробуту для всіх. Myriad Genetics розробляє і пропонує молекулярні тести, які допомагають оцінити ризик розвитку хвороби або її прогресування і спрямовують рішення щодо лікування у галузях медицини, де молекулярні інсайти можуть суттєво підвищити якість догляду за пацієнтами і знизити витрати на охорону здоров’я. Для отримання додаткової інформації відвідайте www.myriad.com.